FREDER1K-STUDIE IN BAYERN

Ein erhöhtes Typ-1-Diabetes-Risiko früh erkennen und vorbeugend handeln

 

Informationen zur Früherkennungsuntersuchung bei Neugeborenen und Kleinkindern

 

Liebe Eltern,
zwischen dem 2. und 3. Lebenstag werden Neugeborene im Rahmen des regulären Neugeborenen-Screenings auf behandelbare Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen untersucht. Im Folgenden möchten wir Sie auf eine weitere
kostenfreie Zusatzuntersuchung aufmerksam machen, die das Ziel hat Kinder mit einem erhöhten Risiko für Typ-1-Diabetes früh zu erkennen. Eltern, deren Kind ein erhöhtes Erkrankungsrisiko aufweist, werden in einem persönlichen Gespräch ausführlich informiert, wie Komplikationen vermieden und möglicherweise das Auftreten von Typ-1-Diabetes verhindert werden kann. Die Untersuchung wird von Ihrem Arzt durchgeführt und kann zusammen mit dem standardmäßigen Neugeborenen-Screening stattfinden oder auch bei jedem Arztbesuch bis zum Alter von vier Monaten durchgeführt werden.

 

Warum ist es sinnvoll, eine Früherkennungsuntersuchung für ein Typ-1-Diabetes-Risiko durchzuführen?

Typ-1-Diabetes ist eine relativ häufige Stoffwechselerkrankung bei Kindern und Jugendlichen. Sie entsteht durch einen Mangel an Insulin. Insulin hat die Aufgabe, Zucker vom Blut in die Körperzellen zu transportieren. Kinder mit Typ-1-Diabetes müssen deshalb lebenslang mit Insulin behandelt werden. Das Problem bei Typ-1-Diabetes ist, dass man ihn meist erst erkennt, wenn es bereits zu schwerwiegenden und zum Teil auch lebensbedrohlichen Anzeichen gekommen ist. Wenn Kinder mit einem Typ-1-Diabetes-Risiko hingegen früh erkannt werden, können Komplikationen und möglicherweise auch das Auftreten von Typ-1-Diabetes verhindert werden. Typ-1-Diabetes tritt vor allem dann auf, wenn bestimmte Risikogene vorliegen. Kinder, die diese Risikogene tragen und an Diabetes erkranken, haben meist keine Verwandten mit Diabetes. Das heißt, die Erkrankung kann jeden treffen. In unserer Früherkennungsuntersuchung wird getestet, ob Ihr Kind Typ-1-Diabetes-Risikogene aufweist. Etwa 1 % oder 10 von 1000 Kindern in Deutschland haben Typ-1-Diabetes-Risikogene. 

 

Wie läuft die Früherkennungsuntersuchung für Typ-1-Diabetes ab?

Die Bestimmung der Typ-1-Diabetes-Risikogene wird anhand weniger Blutstropfen durchgeführt, die gleich nach der Geburt durch einen kleinen Stich in die Ferse oder aus der Nabelschnur oder durch eine venöse Blutentnahme gewonnen werden. Die Blutstropfen werden auf eine Filterpapierkarte getropft. Ihre kleine Tochter oder Ihr kleiner Sohn sollte beim Screening  nicht älter als 4 Monate sein.

 

Wo kann mein Kind teilnehmen?

In Bayern können alle Kinder bis zum Alter von vier Monaten im Rahmen der Freder1k-Studie kostenlos auf ein erhöhte Risiko für Typ-1-Diabetes getestet werden. Die Untersuchung kann in einer Geburtsklinik oder auch beim Kinderarzt vorgenommen werden.

 

Was passiert bei einem unauffälligen Testergebnis?

Unauffällige Testergebnisse werden nicht mitgeteilt. Deshalb bedeutet dies für Sie: Keine Nachricht = gute Nachricht. Wenn Sie innerhalb von 12 Wochen nach der Blutentnahme keine gegenteilige Information von Ihrem Arzt oder dem Institut für Diabetesforschung, Helmholtz Zentrum München bekommen haben, können Sie davon ausgehen, dass bei Ihrem Kind keine Typ-1-Diabetes-Risikogene vorliegen. Sollten Sie trotzdem noch unsicher sein, können Sie bei uns gezielt erfragen, ob bei Ihrem Kind ein erhöhtes Risiko für Typ-1-Diabetes vorliegt oder nicht (kostenfrei unter Tel.: 0800 – 000 00 18). Bitte haben Sie Verständnis, dass es uns nicht möglich ist, Details der Genotypisierung zu übermitteln. Das gilt auch für den Fall, dass Risikogene festgestellt werden. 

 

Was passiert, wenn bei Ihrem Kind Risikogene festgestellt werden?

Falls Ihr Kind Typ-1-Diabetes-Risikogene aufweist, werden Sie innerhalb von 12 Wochen nach der Blutentnahme von Ihrem Arzt oder dem Institut für Diabetesforschung, Helmholtz Zentrum München kontaktiert. In diesem Fall werden wir Sie bitten, an einer Präventionsstudie (POInT-Studie) teilzunehmen. Diese hat das Ziel, der Entwicklung eines Typ-1-Diabetes vorzubeugen. Eltern und Kinder, die nicht an der POInT-Studie teilnehmen möchten, erhalten die Möglichkeit, an Folgeuntersuchungen im Alter zwischen 2 und 5 Jahren teilzunehmen. Durch eine dieser Folgeuntersuchungen können wir
frühzeitig erkennen, ob bei Ihrem Kind tatsächlich ein Typ-1-Diabetes entsteht. Denn je früher die Krankheit erkannt wird, desto früher kann sie optimal behandelt werden. Von 100 Kindern mit Risikogenen in Deutschland entwickeln etwa 10 bis zum 6. Geburtstag ein frühes Stadium des Typ-1-Diabetes. 

 

Was ist die POInT-Studie?

Die Ursachen des Typ-1-Diabetes liegen in einer fehlerhaften Reaktion des Immunsystems gegenüber den Zellen in der Bauchspeicheldrüse, die das körpereigene Insulin produzieren. Das Immunsystem beginnt diese Zellen zu zerstören. Die POInT-Studie hat zum Ziel, die Zerstörung der insulinproduzierenden Zellen bei Kindern mit einem erhöhten Typ-1-Diabetes-Risiko zu verhindern. In dieser Studie möchten wir versuchen das Immunsystem zu trainieren, damit keine fehlerhafte Reaktion auftritt. Das soll durch die tägliche Gabe von Insulinpulver zusammen mit einer Mahlzeit gelingen. Das körpereigene Insulin ist nämlich oftmals das erste Ziel der Immunreaktion, die zur Erkrankung Typ-1-Diabetes führt. Über die Schleimhäute des Mundes und des Verdauungstrakts aufgenommen, soll das Insulinpulver dem Immunsystem eine Toleranz gegenüber dem körpereigenen Insulin antrainieren und dadurch die krankmachende Immunreaktion verhindern. Sie werden in einem persönlichen Gespräch ausführlich über die Teilnahme an der POInT-Studie informiert.

Möchten Sie noch mehr über das Risiko für Typ-1-Diabetes oder die vorbeugende Behandlung erfahren? Besuchen Sie doch unsere FAQs.

 

Weiterführende Informationen

Zusätzliches Informationsmaterial zur Freder1k- und POInT-Studie in Bayern: 

 

FREDER1K-STUDIENTEAM IN BAYERN

 

Studienzentrum und GPPAD Geschäftsstelle
Institut für Diabetesforschung, Helmholtz Zentrum München,
Forschergruppe Diabetes, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München

Kontakt: Ingolstädter Landstraße 1, D-85764 Neuherberg
Tel.: 0800 – 000 00 18 (kostenfrei) – E-Mail: contact@gppad.org


Studienleitung
Prof. Dr. Anette-Gabriele Ziegler
PD Dr. Peter Achenbach
Dr. Christiane Winkler

Studienärztinnen POInT-Studie
Dr. Stephanie Zillmer
Dr. Julia Hirte

Studienkoordination Freder1k-Studie
Dr. Jasmin Ohli
Theresa Hoefs

Studienkoordination POInT-Studie
Dr. Evdokia Kalideri

SOP Management
Dr. Robin Assfalg

Studienstatistik
Dr. Verena Hoffmann

Daten Management
Dr. Florian Haupt
Nadine Hummel
Jose Maria Zapardiel-Gonzalo

Software Entwicklung
Martin Heigermoser

Ethical and Regulatory Affairs
Katharina Schütte-Borkovec

Rechtsangelegenheiten
Karina Blasius

Leitung Central Office
Dr. Peter Ruile

Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
Mona Walter
Cordula Falk

Externer Experte Studienstatistik
Prof. Jörg Hasford

 

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