Omkring 1,2 procent, eller 12 av 1000 barn, bär på gener som innebär en förhöjd risk att drabbas av autoimmun diabetes (typ 1-diabetes). Men långt ifrån alla barn som har en förhöjd risk kommer att insjukna. Av 100 barn som bär på de riskgener som vi screenar för i ASTR1D kommer 10 att ha utvecklat ett tidigt stadium av autoimmun diabetes innan sin 6årsdag.

Forskningsresultat från senare år indikerar att det finns en period under spädbarnstiden och tidig barndom då en felaktig autoimmun reaktion, och därmed sjukdomen, skulle kunna förebyggas. För att sätta in förebyggande behandling måste vi dock veta vilka barn som har förhöjd risk att drabbas av autoimmun diabetes.

I Skåne kan nyfödda barn, med vårdnadshavares samtycke, medverka i screeningstudien ASTR1D. I ASTR1D testas barnet för förhöjd risk att drabbas av autoimmun diabetes. Från samma prov testas även om barnet bär på riskgener för att drabbas av celiaki (glutenintolerans). Utöver nyföddhetsscreeningen kan barn och vuxna som har nära släktingar med autoimmun diabetes medverka i forskningsstudien TrialNet och testas för diabetesrelaterade autoantikroppar. I TrialNet kan personer från hela landet delta.

Om ditt barn medverkar i ASTR1D tas en liten mängd blod från navelsträngen i samband med att barnet föds. Provet är smärtfritt och bara några få droppar behövs.

Om screeningprovet i ASTR1D visar att ditt barn har en förhöjd risk att drabbas av autoimmun diabetes kommer du att bli tillfrågad om att ditt barn medverkar i POInT (Primär oral insulinterapi). POInT är en forskningsstudie med syfte att förhindras autoimmun diabetes hos barn med förhöjd risk. Oavsett om du samtycker till att ditt barn deltar i POInT eller ej önskar vi träffa dig och ditt barn för konsultation. Under konsultationen träffar du erfarna forskningssjuksköterskor för att samtala om vad det innebär att ditt barn har förhöjd risk för autoimmun diabetes samt tidiga tecken på sjukdomsdebut. Ju tidigare sjukdomen upptäcks, desto snabbare kan den behandlas optimalt och därmed minskas risken för allvarliga komplikationer. Om screeningprovet i ASTR1D visar att ditt barn har förhöjd risk att drabbas av celiaki kommer du att bli tillfrågad om att barnet medverkar i forskningsstudien PreCiSe (Prevention Celiaki i Skåne)

Det finns åtminstone 50 genregioner i den mänskliga arvsmassan som är kopplade till en förhöjd risk att dabbas av autoimmun diabetes (typ 1-diabetes). I ASTR1D undersöker vi några av dessa genregioner. Resultatet av den genetiska analysen i ASTR1D används sedan för att beräkna vilken risk ditt barn för autoimmun diabetes. I Europa är risken att drabbas av autoimmun diabetes i den allmänna befolkningen 0.4 procent. Analysen i ASTR1D identifierar spädbarn som har en risk på 10 procent eller mer att insjukna. Jämfört med den europeiska befolkningen i stort har dessa barn minst 25 gånger så stor risk att drabbas av autoimmun diabetes.

I Skåne kan barn upp till 4 månaders ålder delta i ASTR1D där de screenas för förhöjd risk för autoimmun diabetes (typ 1-diabetes). I samma prov testas även om barnet har förhöjd risk för celiaki (glutenintolerans). Screeningprovet i ASTR1D tas, efter vårdnadshavares samtycke, från navelsträngen i samband med förlossningen. Om du väntar barn och önskar att ditt barn screenas i ASTR1D ska du i första hand prata med din barnmorska på barnmorskemottagningen. Om ditt barn är under 4 månader och du önskar att barnet deltar i ASTR1D ber vi dig kontakta oss (se kontakt). I TrialNetstudien (https://www.med.lu.se/trialnet) kan personer som har nära släktingar med autoimmun diabetes testas för diabetesrelaterade autoantikroppar.

Om screeningprovet i ASTR1D visar att ditt barn har förhöjd risk att drabbas av autoimmun diabetes (typ 1-diabetes) eller celiaki (glutenintolerans) kan du bli tillfrågad om att ditt barn medverkar som forskningsperson i en preventionsstudie. Barn med förhöjd risk att drabbas av autoimmun diabetes kan delta i POInT (Primär oral insulinterapi). Syftet i POInT är att från tidig ålder vänja immunsystemet vid succesivt ökande doser av insulin. Detta görs genom att barnet dagligen intar insulin i pulverform (oralt insulin) från 4 till 7 månaders ålder fram till barnet fyller 3 år. Genom att från tidig ålder vänja immunsystemet vid insulin är förhoppningen att förebygga en immunreaktion mot de celler (betaceller) som producerar kroppens eget insulin. Därmed ska ett insjuknande i autoimmun diabetes förhindras.

Om ditt barn under sitt deltagande i POInT skulle utveckla förstadier till autoimmun diabetes kan vi tidigt upptäcka det och snabbt sätta in lämplig behandling. Tidig behandling är viktigt för att minska risken för allvarliga konsekvenser både vid ett akut insjuknande samt på lång sikt. Om ditt barn utvecklar autoantikroppar eller insjuknar i autoimmun diabetes bistår vår studiepersonal med information och vägledning.

Barn vars screeningprov visar på en förhöjd risk att drabbas av celiaki (glutenintolerans) kan medverka i forskningsstudien PreCiSe (Prevention Celiaki i Skåne) som syftar till att förhindra att sjukdomen bryter ut. Vill du veta mer om PreCiSestudien, kontakta oss (se kontakt).

Screening-och preventionsstudier är bekostade av forskningsfonder och deltagande i studierna är kostnadsfritt. Det utgår ingen ersättning för deltagande.

Screeningen i ASTR1D sker huvudsakligen med navelsträngsprov i samband med förlossningen. Några få droppar blod tas då från navelsträngen och sätts på ett filterpapper. Om navelsträngsprov av någon anledning inte är möjligt kan provet även tas efter förlossningen, till exempel i samband med PKU-provet eller vid ett senare tillfälle. Om screeningprov inte tagits vid förlossningen, ditt barn är mellan 0 – 4 månader, och du önskar att barnet deltar i ASTR1D ber vi dig kontakta oss. Om provet tas från navelsträngen är det smärtfritt. Om provet tas i efterhand kan det orsaka ett litet blåmärke, svullnad eller i sällsynta fall infektion.

Om ditt barn bär på gener som innebär förhöjd risk att drabbas av autoimmun diabetes (typ 1-diabetes) eller celiaki (glutenintolerans) meddelar vi dig detta via telefon. Om ditt barn har förhöjd risk för autoimmun diabetes kommer du att bli tillfrågad om att komma på konsultation hos oss. Under konsultationen samtalar vi om vad ditt barns screeningresultat innebär samt tidiga tecken på autoimmun diabetes.

Om ditt barns screeningresultat inte visar på någon förhöjd risk att drabbas av autoimmun diabetes eller celiaki får du detta besked via brev från oss. Vi skickar besked om resultat till alla som deltar i studien.

Det tar mellan 8 till 12 veckor från det att screeningprovet tagits tills vi kan meddela något resultat. I enstaka fall kan det ta något längre tid.