FAQs

Co to cukrzyca typu 1?

Cukrzyca typu 1 to choroba autoimmunizacyjna. Oznacza to, że nasz własny układ odpornościowy, który broni nas przed patogenami, atakuje swój organizm. W przypadku cukrzycy typu 1 dochodzi do zaatakowania i zniszczenia komórek produkujących insulinę. Insulina jest hormonem, który transportuje glukozę do wnętrza komórek w ciele człowieka. Niewystarczająca produkcja insuliny prowadzi do kumulacji glukozy we krwi i problemów zdrowotnych. Z powodu braku insuliny chorzy na cukrzycę typu 1 muszą przez całe życie podawać insulinę w postaci zastrzyków.    

 

Co oznacza badanie w kierunku ryzyka zachorowania na cukrzycę typu 1?

U osób z cukrzycą typu 1 obecne są określone geny podwyższonego ryzyka. Około jeden procent wszystkich dzieci ma podwyższone ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1, co oznacza, że podwyższone genetyczne ryzyko występuje u 10. na 1000 dzieci.  Podwyższone ryzyko genetyczne oznacza, że 10. dzieci ze 100 posiadających geny wysokiego ryzyka rozwinie wczesny etap cukrzycy typu 1 przed 6. rokiem życia.

Wyniki badań z ostatnich lat sugerują, że istnieje przedział czasowy w wieku niemowlęcym i we wczesnym dzieciństwie, w którym być może można zapobiegać reakcji autoimmunizacyjnej, a tym samym cukrzycy typu 1. Aby móc skorzystać z tego okresu, konieczne jest wcześniejsze określenie genetycznego ryzyka wystąpienia cukrzycy u dziecka.

W związku z tym dzieci do 4 miesiąca życia mogą zostać poddane bezpłatnemu badaniu przesiewowemu w kierunku ryzyka wystąpienia cukrzycy typu 1 (Badanie Przesiewowe Noworodków w Kierunku Cukrzycy Typu 1) . W niektórych oddziałach położniczych województwa mazowieckiego rodzice są zapraszani do wzięcia udziału w badaniu. Ponadto, dzieci, których rodzice lub rodzeństwo choruje na cukrzycę typu 1 mogą zostać przebadane niezależnie od  miejsca zamieszkania.

Do przeprowadzenia badania wystarczy  zaledwie kilka kropel krwi. Krew zazwyczaj jest pobierana przy okazji obowiązkowego badania przesiewowego noworodków w kierunku innych chorób metabolicznych. W przypadku wyniku świadczącego o podwyższonym ryzyku genetycznym zachorowania na cukrzycę typu 1 będziemy się starali zachęcić Państwa do wzięciu udziału wraz z dziećmi w badaniu POInT mającym na celu prewencję choroby. Niezależnie od Państwa decyzji co do wzięcia udziału w projekcie uważamy za bardzo istotne ponowne pobranie próbki krwi od Państwa dziecka między 2 a 6 rokiem życia. Ta procedura pozwoli na wczesne wykrycie bezobjowowej, początkowej fazy cukrzycy typu 1, jeśli dziecko by na nią zachorowało. Im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym wcześniej może zostać podjęta próba jej leczenia.

 

Co oznacza podwyższone ryzyko cukrzycy typu 1?

W ludzkim genomie znajduje się 50 genów , które są związane z podwyższonym ryzykiem cukrzycy typu 1. W Badaniu Przesiewowym Noworodków w Kierunku Cukrzycy Typu 1 analizujemy występowanie części z tych genów. Wyniki badania są wykorzystywane do wyliczenia ryzyka zachorowania. W populacji europejskiej ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1 wynosi 0,4%. Analiza krwi pobranej na potrzebę Badania Przesiewowego Noworodków w Kierunku Cukrzycy Typu 1 pozwala na identyfikację dzieci , których ryzyko wynosi co najmniej 10%. W porównaniu do populacji ogólnej wspomniane dzieci mają 25 krotnie większe ryzyko rozwinięcia cukrzycy typu 1.  

 

Kto może wziąć udział?

Wczesna ocena ryzyka zachorowania na cukrzycę typu 1 jest wykonywana w sposób bezpieczny i prosty. W niektórych szpitalach województwa mazowieckiego rodzice są zapraszani do wzięcia udziału w badaniu w ramach obowiązkowego badania przesiewowego noworodków wykonywanego w pierwszych dniach życia dziecka. Osoby z innych regionów Polski z dziećmi poniżej 4. miesiąca życia, których rodzice lub rodzeństwo choruje na cukrzycę typu 1, mogą również wziąć udział w badaniu. Osoby te muszą wysłać do Zakładu Badań Przesiewowych IMiDz wypełnioną i podpisaną zgodę na udział w badaniu z wpisanym numerem bibuły pobranej w trakcie screeningu noworodków.

 

Jakie są zalety udziału w badaniu?

Rodzice wszystkich dzieci, których Badanie Przesiewowe Noworodków w Kierunku Cukrzycy Typu 1 wykaże podwyższone ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1, zostaną zaproszeni do wzięcia udziału w badaniu prewencyjnym POInT. Celem badania jest przeciwdziałanie rozwojowi błędnej odpowiedzi układu odpornościowego przeciwko własnym komórkom beta, które produkują insulinę. Działanie prewencyjne jest możliwe dzięki regularnemu podawaniu dzieciom doustnie sproszkowanej insuliny. Sproszkowana insulina jest przyjmowana przez dziecko wraz z posiłkiem. Dzięki tym działaniom chcemy zapobiec rozwojowi cukrzycy typu 1.

Jeżeli nie wyrazicie Państwo zgody na wzięcie udziału w badaniu POInT, Państwa dziecko może zostać przebadane w wieku od 2. do 6. w celu wykrycia wczesnego etapu cukrzycy typu 1. Dzięki temu będzie można wykryć chorobę we właściwym czasie, co umożliwi szybkie włączenie odpowiedniego leczenia. W ten sposób można zapobiec zagrażającej życiu hiperglikemii, która może wystąpić stosunkowo szybko i bez ostrzeżenia. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą są przez nas szczegółowo szkoleni w dalszym postępowaniu.

 

Czy udział w badaniu Badaniu Przesiewowym Noworodków w Kierunku Cukrzycy Typu 1 jest płatny?

Nie, udział w badaniu jest bezpłatny!

 

Co powinienem wiedzieć o pobraniu krwi potrzebnej do badania przesiewowego?

Badanie oceniające ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1 zwykle odbywa się równocześnie z obowiązkowym badaniem przesiewowym noworodków. Badanie wykonywane jest z kilku kropli krwi pobranej na bibułę w trakcie badania przesiewowego noworodków. Po uzyskaniu od Państwa zgody bibuła jest wysyłana do analizy genetycznej. Procedura pobrania krwi nie wiąże się ze wzrostem ryzyka powikłań dla pacjenta. W wyniku nakłucia możliwe jest wystąpienie niewielkiego zasinienia, obrzęku, infekcji. Należy jednak podkreślić, że ryzyko infekcji jako powikłania jest bardzo niskie. 

 

Kto jest organizatorem i sponsorem badania?

Badanie Przesiewowe Noworodków w Kierunku Cukrzycy Typu 1 oraz badanie POInT zostały zapoczątkowane przez GPPAD- Globalną Platformę ds Zapobiegania Cukrzycy Autoimmunizacyjnej (Global Platform for the Prevention of Autoimmune Diabetes). GPPAD jest wspólną inicjatywą kilku ośrodków naukowych z całej Europy. Wszystkie działania grupy są koordynowane przez Helmholtz Zentrum w Monachium. Oba badania uzyskały zgodę od odpowiednich instytucji nadzorujących poprawność i bezpieczeństwo prowadzonych projektów badawczych.    

Badanie Przesiewowe Noworodków w Kierunku Cukrzycy Typu 1 oraz badanie POInT są sponsorowane  przez amerykańską fundację The American Helmsley Charitable Trust, której jednym z obszarów zainteresowania są  badania dotyczących cukrzycy typu 1.  

 

Jaki jest cel badania POInT?

Celem badania POInT (Doustna Insulina w Prewencji Cukrzycy Typu 1)  jest prewencja cukrzycy typu 1 wśród dzieci z podwyższonym ryzykiem wystąpienia choroby poprzez „trening immunologiczny”. Badanie polega na codziennym spożyciu niewielkiej ilości sproszkowanej insuliny przez dzieci począwszy od dnia między 4 a 7 miesiącem życia aż do końca 3 roku życia. Mamy nadzieję, że zastosowanie doustnej insuliny umożliwi nauczenie układu immunologicznego  poprawnej reakcji na kontakt z cząsteczką insuliny co zaowocuje brakiem reakcji autoimmunizacyjnej w przyszłości.  

Dysponujemy przekonywującymi dowodami z poprzednich badań świadczącymi o skuteczności powyższej metody. Niestety, w chwili obecnej nie możemy zagwarantować, że zastosowane tego leczenia będzie na pewno skuteczne.

 

Co dzieje się w kolejnych etapach badania POInT?

Pomiędzy 6 miesiącem i 3 rokiem życia układ immunologiczny dziecka jest najbardziej podatny na czynniki stymulujące, z którymi ma kontakt na przykład poprzez drogę pokarmową.  Podczas tego okresu dzieci nabywają kolejne doświadczenia dzięki kontaktowi z różnymi rodzajami jedzenia oraz przedmiotom wkładanym do ust. Wspomniany ciągły kontakt pozwala na ciągłą naukę układu immunologicznego w jaki sposób radzić sobie z różnymi bodźcami. Niestety, dzieci z cukrzycą typu 1 są podatne w tym samym okresie na wystąpienie błędów w działaniu układu immunologicznego. Z tego powodu działania prewencyjne wydają się być istotne do przeprowadzenia w pierwszych latach życia.  W badaniu POInT staramy się poddać układ immunologiczny treningowi poprzez konsumpcję sproszkowanej insuliny dzięki czemu mamy nadzieję przeciwdziałać pojawieniu się procesu autoimmunizacyjnego.  Każde dziecko uczestniczące w badaniu będzie poproszone o przyjmowanie sproszkowanej insuliny doustnie począwszy od daty między 4 a 7 miesiącem do końca 3 roku życia. Następnie wszyscy uczestnicy będą monitorowani i regularnie badani w celu oceny czy nie pojawiły się wczesne oznaki cukrzycy typu 1 pomimo zastosowanego leczenia.  W celu jak najlepszej interpretacji wyników badania POInT istotnym jest podzielenie wszystkich pacjentów na 2 grupy. Pierwsza z nich będzie otrzymywała sproszkowaną insulinę, a druga placebo. Pacjenci będą przyporządkowani w sposób zrandomizowany (przypadkowy). W całym okresie badania zarówno lekarz jak i pacjent wraz z jego rodzinom nie będą posiadali wiedzy, do której grupy zostali przyporządkowani.

 

Czy istnieje dowód na skuteczność treningu układu immunologicznego?

Pierwsze pozytywne rezultaty treningu układu immunologicznego poprzez podaż doustnej insuliny  zostały odnotowane w badaniu pilotażowym, Pre-POINT(JAMA 2015, 313(15):1-10.doi:10.1001/jama.2015.2928). Więcej dowodów potwierdzających skuteczność treningu we wczesnym dzieciństwie dostarczyły badania nad alergiami. W niedawno opublikowanym badaniu LEAP, dzieci, które spożywały orzeszki ziemne przed ukończeniem 5. roku życia miały znacząco niższe ryzyko zachorowania na alergię w stosunku do swoim rówieśników, którzy nie otrzymywali orzeszków. 

 

Ile kosztuje udział w badaniu POInT?

Udział w badaniu POInT jest bezpłatny!